Тяжелое наследственное заболевание, в основе которого лежит поражение экзокринных желез и повышенная вязкость секретов, что приводит к поражению легких, поджелудочной железы и кишечника, реже — печени и почек. Сущность метаболического блока при муковисцидозе еще не установлена; предполагают, что заболевание связано с нарушением синтеза гликопротеидов. В отделяемом слизистых желез появляются продукты взаимодействия гликопротеидов и кальция, повышающие вязкость секрета.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы и виды:

Существует несколько клинических форм муковисцидоза: легочная, кишечная, смешанная. Кроме того, известны абортивные и стертые формы болезни.

У большинства больных в первом полугодии жизни появляются изменения со стороны органов дыхания. Характерен навязчивый коклюшеподобный кашель, рано появляются воспалительные и обструктивные изменения в легких. У детей грудного возраста развивается пневмония, отличающаяся тяжелым течением и склонностью к абсцедированию. У более старших детей наблюдаются затяжные бронхиты с выраженным бронхоспазмом. Типичным является развитие пневмосклероза с бронхозктазами, у всех больных обнаруживается эмфизема. Течение заболевания определяется выраженностью легочных изменений.

При кишечной форме на первый план выступают признаки нарушенного всасывания (мальабсорбция).

Диагностика и анализы:

При бактериологическом исследовании мокроты обнаруживаются патогенный стафилококк, ассоциации стафилококка с гемолитическим стрептококком и синегнойной палочкой. Рентгенологическое исследование выявляет эмфизему, резко усиленный и деформированный легочный рисунок, при обострениях болезни обнаруживаются инфильтративные, очаговые и полостные тени. При бронхографии находят деформацию и расширение бронхов в зоне ограниченного пневмосклероза и распространенные бронхиальные деформации.

Наиболее надежной является потовая проба — определение содержания электролитов (хлора и натрия) в отделяемом потовых желез.

Для выявления сниженной протеолитической активности кала применяют ренттенопленочный тест. При копрологическом анализе выявляется стеаторея. В последние годы для целей массового обследования новорожденных применяют мекониальный тест на альбумин, содержание которого определяют с помощью цветной реакции или (лучше) иммунохимическим методом.

Лечение:

Обострение пневмонии требует назначения антибиотиков. Применяют бронхолитические смеси. Постуральный дренаж и вибрационный массаж являются осязательными и проводятся от 2 до 8 раз в сутки. Лечебная бронхоскопия показана при неэффективности аэрозольных ингаляций и постурального дренажа.

Панкреатин, полезна комбинация панкреатина с мексазой. Показано назначение витаминов, особенно жирорастворимых, которые рекомендуются в двойной дозировке. В диете увеличивают содержание белка (до 5 г/кг) и углеводов; жиры ограничивают.

Качество жизни:

Прогноз остается серьезным, летальность достигает 50%. Наиболее эффективными методами профилактики являются медико-генетическая консультация, а также раннее выявление болезни в периоде новорожденности, хотя в этом случае речь идет не о профилактике болезни, но о предупреждении ее тяжелых осложнений.